#3 - WFS1 : Mettre un nom sur le silence

Je suis né avec une surdité. J’ai grandi avec elle. Je mourrai avec elle. Elle a forgé ma personnalité et sculpté l’homme que je suis devenu.

Pendant longtemps, je me suis défini par cette différence. Pourtant, en rencontrant celle qui est devenue ma femme, j'ai compris une chose essentielle : je ne suis pas une "personne avec un handicap", je suis Pierre, avec ses qualités et ses défauts.

En février 2024, j'ai rencontré ma nouvelle psychologue. L’une de ses premières questions portait sur cette définition de moi-même. Ce fut un déclic. La surdité ? J’avais appris à vivre avec, je pensais avoir fait le tour de la question. Je me trompais.

L’implant cochléaire : pallier la perte, ou perdre son identité ?

En juillet 2023, lors d'un rendez-vous au CHU d’Angers, une nouvelle ORL me lâche une bombe : je dois rencontrer le CERTA pour envisager un implant cochléaire dans les mois et années à venir (mais pour le moment, je ne pouvais pas, je n’y étais pas éligible). À la base, je venais la voir pour une contre-expertise et m’assurer que je n’avais pas tant perdu que ça, dans l’audition. Après avoir eu le COVID-19, j’ai été frappé par une perte soudaine de la surdité à l’oreille gauche. Mon ORL au Mans m’avait suggéré d’aller au CHU d’Angers qui ont des machines plus poussées pour réaliser des examens plus complets.

Ma réaction fut brutale : Quoi ? Ce gros truc voyant ?

Jamais.

Même pas en rêve.

J’étais farouchement contre.

Pour moi, c’était une intrusion, presque une défaite.

C’était rendre visible un handicap invisible.

Assez timide et introverti, je ne voulais pas.

Le changement m’a toujours fait flipper.

Là, très clairement, l’annonce de l’implant m’a fait peur. Très peur.

Et puis, c'est quoi le CERTA ? Derrière ce sigle (Centre d’Éducation et de Rééducation des Troubles de l’Audition), je découvrais qu'une structure entière dédiée à mon "problème" existait à deux pas de chez moi. À l'aube de mes 30 ans, j'ignorais encore tout de ce monde-là.

Le premier verdict tombe de l’ORL du CERTA : « Vous n’êtes pas assez sourd, Monsieur. »

Sur le moment, c’est un soulagement teinté d'ironie. Pourtant, mon quotidien reste un enfer de sifflements à l’oreille gauche : mes acouphènes sont classés comme « invalidants ». Au début, ils venaient petit à petit, jusqu’à devenir un véritable calvaire. Je m’en plaignais souvent, et ma femme n’a pas été vernie…

Finalement, le CERTA m'annonce que ces acouphènes sont désormais un motif d'implantation. Le destin forçait la main de mes certitudes. C’était une décision toute récente.

Mais je n’étais pas prêt.

Absolument pas.

Je ne voulais pas rendre visible mon handicap invisible.

Comme dit l’adage, pour être heureux, vivons cachés !

Le tabou génétique : pourquoi moi ?

Depuis longtemps, j'exprimais à ma femme ce besoin de comprendre l'origine de ce silence. Dans ma famille biologique, le sujet est tabou, verrouillé. Avec mon frère, nous soupçonnions un terrain génétique sans jamais pouvoir le nommer.

L’ORL du CHU nous oriente vers le service de génétique après nous avoir demandé si je connaissais la source de la surdité. On prélève mon sang, et on lance une bouteille à la mer. On nous annonce entre quatre à six mois d'attente.

• 4 mois passent.
• 5 mois.
• 6 mois.
• 7 mois d'un silence radio pesant. L’inquiétude grandit. J’essaie de me focaliser sur mon travail pour ne pas avoir à y penser.

Puis, une enveloppe arrive par courrier postal, avec le logo du « CHU d’Angers » et au dos, le tampon du service génétique. Pas un appel… mais finalement une invitation physique au CHU. Je me suis dit que c'était pour faciliter la communication avec un malentendant. En réalité, c’était pour nous annoncer un (petit) séisme.

L’annonce : Wolfram et WFS1

« Monsieur, vous avez un gène muté : le WFS1. »

Le nom tombe, froid : Syndrome de Wolfram, ou Wolfram-Like. Je ne m’y attendais pas. Ma femme non plus. Ce n'était plus juste "une surdité", c'était un nom de code complexe qui ouvrait une porte vers l'inconnu. Moi qui n'aime pas le changement... me voilà verni !

Le médecin enchaîne : je dois vous pousser à faire des examens oculaires poussés. La littérature scientifique lie ce gène à des troubles de la vision. L'angoisse change de camp : après les oreilles, les yeux. Alors que je n’ai jamais soupçonné la moindre difficulté… ou du moins, je m’y suis adapté.

La première réaction que ma femme et moi avons eue est la suivante : on s’est regardé, elle a pris ma main et nous n’avons pas échangé un mot en sortant du bureau. On a franchi les deux portes du service génétique du CHU, puis avons été à notre véhicule. Une fois assis, tous les deux, on a respiré. Profondément. Plusieurs fois.

Puis, elle a pris son téléphone et a fait ce que de nombreuses personnes sur cette planète font : elle a tapé dans le moteur de recherches le nom de cette maladie. Travaillant dans le social, elle est tombée sur la fiche du « Syndrome de Wolfram » qui mentionne, entre autres, de graves troubles neurologiques. Et elle me demande « Qu’en penses-tu ? ».

Je n’ai pas trouvé de mots pour lui répondre. Je crois que je ne mesurais pas encore les conséquences de cette annonce. Mon cerveau s’était mis dans sa bulle de protection le temps du choc. Je lui ai, juste, proposé d'aller boire un verre pour décompresser.

J'ai compris par la suite, qu'elle connaissait un peu cette pathologie...

Wolfram « tout court » ou « allégé » ?

Les examens optiques réalisés quelques mois plus tard confirment mes craintes : une atrophie optique doublée d'une photophobie. La lumière, autrefois banale, devient une agression. Je commence, en réalité, à comprendre que mes adaptations constantes étaient, en réalité, liées à une anomalie physique.

Le docteur m’explique ce qu’est la photophobie et l’atrophie optique. Elle ne s’engage pas sur la confirmation ou non du Syndrome de Wolfram ou de Wolfram-Like (ce n’est pas son rôle paraît-il), mais me fait comprendre que les symptômes sont bien compatibles avec la littérature scientifique de la maladie rare évoquée avec ce gène WFS1. Mais lequel ? Le lourd ou le léger ? C’est ce que je veux savoir, tout en priant pour le léger, même si j’en étais convaincu, car le lourd mentionnait des troubles neurologiques que je ne pensais pas avoir.

On explore le reste : neurologie, diabète. De ce côté-là, le corps tient bon. Tout est OK.

Le verdict final tombe le 21 juillet 2025, dans ce même bureau, froid, sans âme, de la généticienne : « Monsieur, au vu des derniers résultats passés avec le service ophtalmologique, vous êtes atteint du Syndrome de Wolfram-Like. » Elle précise que c’est une maladie rare car il s’agit d’une double déficience auditive et visuelle. Pour confirmer le diagnostic, il faut deux symptômes majeurs parmi la surdité, l’atrophie optique et le diabète sucré. J’en ai deux sur trois. Le compte est bon, même si j’aurais préféré perdre, pour la première fois de ma vie, à ce calcul mental.

Une vie à réinventer

Les conséquences de cette annonce sont immenses. Elles feront l’objet de mes prochains écrits. Une chose est certaine : ma vie ne sera plus jamais la même.

Je suis désormais un patient atteint du Syndrome de Wolfram-Like. En partageant mon quotidien ici, je veux combler un vide. Internet est étrangement silencieux sur ce sujet en français. Je ne veux pas être alarmiste, ni trop pudique. Je veux juste trouver le ton juste. Celui de l'authenticité.